Мальчик стал самым маленьким получившим препарат пациентом.
Врачи Петербурга ввели «Золгенсму» двухмесячному мальчику, у которого вскоре после рождения выявили спинальную мышечную атрофию. Этот малыш стал самым маленьким пациентом, который получил такую терапию, сообщает пресс-служба комитета по здравоохранению Петербурга.
Процедура прошла 12 октября в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий. Он еще называется Первая детская больница. Теперь есть все основания полагать, что младенец выздоровеет.
Врачи рассказали, что «Золгенсма» успешно применяется при лечении спинальной мышечной атрофии, которая является тяжелым генетическим заболеванием и приводит к смерти. Препарат вводится один раз в жизни. «Золгенсма» считается одним из самых дорогих препаратов в мире и закупается фондом «Круг добра». Стоимость одной инъекции составляет примерно 2 миллиона долларов.
Как правило, СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями так называемого гена выживаемости мотонейронов. «Золгенсма» обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена на его здоровую копию. Очень важно ввести препарат больному ребенку как можно раньше, желательно в первые полгода после рождения. Дело в том, что чем раньше введен препарат, тем меньше мотонейронов ребенок успеет потерять.
Пилотный проект по выявлению спинальной мышечной атрофии в Петербурге был введен в 2022 году. Он стартовал по инициативе главного внештатного специалиста Комитета по здравоохранению по медицинской генетике, главного научного сотрудника Отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О.Отта Владислава Баранова, который сейчас уже умер.
Для скрининга использовался первый отечественный тест на выявление СМА. Участниками пилотного проекта стали пациенты более 20 медицинских организаций. С начала года было обследовано 31743 ребенка. В результате удалось выявить 579 носителей генов СМА и четырех больных детей.
Этот двухмесячный мальчик и стал одним из выявленных больных ребятишек и уже получил лечение. Еще одна девочка также в ближайшее время получит препарат.
«Реализация данного проекта позволила городу лучше подготовиться к внедрению проекта расширения неонатального скрининга на 36 заболеваний. Благодаря ему было отработано взаимодействие роддомов, Медико-генетического центра и ФГБНУ НИИ АГиР им.Д.О.Отта», — рассказали в пресс-службе комитета по здравоохранению Петербурга.
